染色体異常の種類一覧

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染色体異常の種類一覧の概要

染色体異常とは染色体（遺伝情報の伝達を行う生体物質）の構造の異常または、それに伴い発生する障害や疾病です。
死産や流産の原因の多くが染色体異常による何らかの障害であるとも言われています。

染色体異常により発生する病気は「染色体起因症候群」「染色体起因障害」などとも呼ばれています。

人間の染色体は22対の常染色体と、1対の性染色体を持っています。
染色体には、短腕（p）と、長腕（q）と、長腕と短腕が交差する部位に動原体と呼ばれる部位が有ります。

染色体の端末部分はテロメアと呼ばれており、短腕の端末を「pter」、長腕の端末を「qter」と呼んでいます。

このページでは染色体異常の他、染色体の以上により発生する遺伝子疾患や奇形症候群の一部も表記しています。

染色体異常の種類一覧
名称	説明
染色体異常の原因
モノソミー	モノソミーとは、染色体が欠失した状態を指します。モノソミーには一部分が欠失した部分モノソミーと、染色体1本全てが欠失した完全モノソミーが有ります。
トリソミー	トリソミーとは、染色体が重複した状態を指します。トリソミーには一部分が重複した部分トリソミーと、染色体1本全てが重複した完全トリソミーが有ります。
テトラソミー	テトラソミーとは染色体の一部または全部が4本となっている状態です。
ペンタソミー	ペンタソミーとは染色体の一部または全部が5本となっている状態です。
ヘキサソミー	ヘキサソミーとは染色体の一部または全部が6本となっている状態です。
逆位	逆位とは染色体が2箇所で切断され、位置が逆転した状態で再度結合していることを指します。逆位には同じ腕内で発生する「腕内逆位」と、動原体をはさんで長腕と短腕の位置が逆転する「腕間逆位」が有ります。遺伝子の数に変わりは無いため本人には異常は起きませんが、腕間逆位の場合子供に不均衡が発生する場合が有ります。
片親性ダイソミー	通常は父母から1本ずつ引き継ぐ染色体がどちらか片方の親から2本とも引き継いでしまう事で発生する状態です。
相互転座	相互転座とは染色体の一部が他の染色体の一部と入れ替わってしまう状態です。染色体の位置が変化するため本人には相互転座による症状は現れませんが、子供を作った場合に流産をしてしまったり子供に障害が出てしまう事が有ります。
均衡型相互転座	相互転座により染色体の位置が入れ替わったものの、全ての遺伝子を保持している状態です。
不均衡型転座	片方の親が相互転座保因者の場合に子供が出来ると、親の転座により正常な位置から移動した染色体が失われていたり、逆に過剰である場合が有ります。このことを不均衡型転座といい、影響のある遺伝子により様々な障害や疾病や奇形が発生することが有ります。
ロバートソン転座	ロバートソン転座（Robertson転座）とは13番、14番、15番、21番、22番の染色体のみに発生する特殊な転座で、染色体の短腕部分から切断され、長腕同士が結合する事で発生します。殆どのロバートソン転座は13番14番の結合と、 14番21番の結合となり、前者ではパトー症候群、後者ではダウン症候群の原因となります。
同腕染色体	同腕染色体とは長腕または短腕どちらかが欠失した際に、もう一方が欠失した部分に取って代わる事で発生します。そのため、欠失した腕部分のモノソミーと、取り変わった腕部分のトリソミーが発生します。
環状染色体	環状染色体（リング状染色体）とは、長腕と短腕でそれぞれ切断が発生し切断した箇所同士が動原体を含んで環状に結合した状態です。切断された端末部分は消失するため、染色体の欠失が発生します。
倍数体	通常の人は23本の染色体を2セット（染色体数46本）を持っていますが、倍数体の場合だと3セット（染色体が69本）や、4セット（染色体が92本）となります。 3セットの倍数体は3倍体（Triploidy）、4セットの倍数体は4倍体（Tetraploidy）と呼び、人間の場合だと殆どが自然流産となり出生できることはごく稀となっています。 3倍体の症例には「69,XXX」「69,XXY」「69,XYY」が有り、約60%が「69,XXX」、残りの大多数が「69,XXY」となり、「69,XYY」の症例はごくわずかとなっています。 4倍体の症例には「92,XXYY」「92,XXXX」「4倍体と2倍体のモザイク」などが有ります。
キメラ	キメラとは一人の体内に異なった遺伝情報を持つ細胞が混じっている状態で、妊娠初期に双生児の片方が死亡しもう一方に吸収された場合、二卵性双生児の一部などに発生する事が有ります。
モザイク型	モザイク型（モザイク染色体）とは正常な染色体を持っている細胞と、異常な細胞が混じっている状態です。「21トリソミーモザイク」の場合だと、通常の21番染色体と、トリソミーとなった21番染色体が 1人の体内に共存している状態となります。モザイク型には様々なパターンが見られます。
隣接遺伝子症候群	隣接遺伝子症候群とは「微細欠失・重複症候群」とも呼ばれ、染色体上に隣接しているお互いに関係のない他の遺伝子が同時に欠失や重複する事で発生する病気や異常の総称です。染色体異常と単一の遺伝子疾患の中間的なもので、様々な奇形症候群を引き起こします。
染色体異常の種類
1pモノソミー	1pモノソミーとは1番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「1p36モノソミー症候群（1p36 deletion syndrome）」などが有ります。
1pトリソミー	1pトリソミーとは1番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「1p31重複症候群」「1p31-p22 トリソミー」「1q25-q32トリソミー」などが有ります。
1qモノソミー	1qモノソミーとは1番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「1q21.1欠失症候群」「1q42orq43-qterモノソミー」などが有ります。
1qトリソミー	1qトリソミーとは1番染色体長腕部分が、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。 1番染色体は人間に存在する染色体の中でも1番大きく1番多くの遺伝子を持っている為、様々な症状が発生します。 1qトリソミーはごく稀な症状で今まで世界でも30例程しか患者が居ないとされていましたが、長崎県の医師らが2014年に調査を行ったところ、日本国内にも21名の患者が居ることが判明しました。 1qトリソミーには「1q25-32トリソミー」「1q32-qterトリソミー」「1q23または1q25-qterトリソミー」「1q42-qter トリソミー」などの症例があります。
2pモノソミー	2pモノソミーとは1番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「2pter-p23 モノソミー」「2p15-p13 モノソミー」「2p16.1-p15 欠失症候群」「2p12-p11.2 欠失症候群」などが有ります。
2pトリソミー	2pトリソミーとは2番染色体短腕が過剰ないし重複していることで発生する先天性の染色体異常です。現在までに約30例が報告されており、症状には低体重出産、重度の精神遅滞、成長障害、発育不全、小頭、前額突出などが見られます。 2pトリソミーには「2pter-p21トリソミー」「2pter-p23 トリソミー」「2pter-p13 トリソミー」「2p24-p21 トリソミー」「2p23-p14 トリソミー」などの症例があります。
2qモノソミー症候群	2qトリソミー症候群とは2番染色体長腕が過剰ないし重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症状には中度から重度の精神発達遅滞、清祥障害、低体重、筋緊張低下、小頭などが有ります。 2qトリソミーには「2q31-qterトリソミー」「2q33-qterトリソミー」「2q34→qterトリソミー」「2q32to34-qterトリソミー」「2q24-q34 トリソミー」などの症例があります。
2qモノソミー症候群	2qモノソミー症候群とは2番染色体長腕が欠失することで発生する先天性の染色体異常です。 2qモノソミーには「2q31-q33 モノソミー」「2q23.1 欠失症候群」「2q37 欠失症候群」「2q12-q14 モノソミー」「2q21-q31モノソミー」「2q13-q21 モノソミー」「2q21-q22→q2-31 モノソミー」「2q34-q36 モノソミー」「2q23-q34 モノソミーモザイク」「2q32-q33欠失症候群（2q32-q33 deletion syndrome）」などの症例があります。
3pモノソミー症候群	3pモノソミー症候群とは3番染色体の短腕が欠失することで発生する先天性の染色体異常です。症状には低体重出生、顕著な成長障害、重度から最重度の知的障害などが見られます。 3pモノソミー症候群には「3p2 モノソミー」「3pter-p25 モノソミー」「3p21-p13 モノソミー」「3p14.2-p11モノソミー」などの症例があります。
3pトリソミー	3pトリソミーとは3番染色体の短腕が過剰または重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症状には重度の精神遅滞、比較的丸い頭部、短い上唇などが見られます。 3pトリソミーには「3pter-p25 トリソミー」「3pter-p25 トリソミーおよび15pter-q11 トリソミー」「3pter-p23 トリソミー」「3pter-p21 トリソミー」などの症例があります。
3qモノソミー	3qモノソミーとは3番染色体の長腕が欠失することで発生する先天性の染色体異常です。「3q欠失症候群」と呼ばれる事も有ります。 3qモノソミーには「3q29 微細欠失症候群」「3q22-q24 モノソミー」「3q23-q25 or 26 モノソミー」などの症例があります。
3qトリソミー	3qトリソミーとは3番染色体の長腕が過剰または重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症状には低体重出生、成長障害、子宮内発育不全、成長遅延、頭部の陥没や短頭、重度の精神発達遅滞などの症状が見られます。 3qトリソミーには「3q29 微細重複症候群」「3q2トリソミー」「3q23 -qter トリソミー」「3q22-q24トリソミー」「3q27-qter トリソミー」「3q23 to 25-27 to qterトリソミー」などの症例があります。
3qトリソミーと3pモノソミー	3番染色体の長腕の重複と、3番染色体の短腕の欠損という非常に珍しい染色体異常で、この症例は過去に約30例ほど報告されています。大多数の患者は生後1日から数週間の間に死亡し、成長しても10代から20代で亡くなるようです。この症例には「3q13または21-qterトリソミーと3pter-p25モノソミー」「3q23から25-qterトリソミーと3pter-p25モノソミー」などの症例があります。

4pモノソミー	4pモノソミーとは4番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症状に小さく長い頭、低体重出産、最重度の知的障害、成長障害、癲癇などの痙攣などが見られます。 4pモノソミーの代表的な症例には「ウォルフ・ヒルシュホーン症候群」が有り、「4p15.2-p12 or11モノソミー」などの症例があります。
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群	ウォルフ・ヒルシュホーン症候群（Wolf-Hirschhorn Syndrome）とは、 4番染色体の短腕の一部が欠損したりすることで発生する、先天性の染色体異常による遺伝子疾患です。 4pモノソミーで発生する代表的な病気から、「4pモノソミー」「4p-症候群」と呼ばれることが有ります。症状や特徴には、特徴的な顔つき、心臓・肺・肝臓・消化管・大動脈など様々な臓器の異常や奇形、脳の構造異常、成長障害、免疫不全、痙攣や癲癇、重度の知的障害などがあります。基本的に重度の障害や奇形を伴っているため寿命は短く、成人まで生存できる患者はごく少数となっています。
4pトリソミー	4pトリソミーとは4番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。特長には低体重出産、重度の精神発達遅滞、出生後の成長障害、早期の死亡、小頭、性器の異常などが見られます。症例には「4pter-p14 or 13 トリソミー」「4pter-q21 トリソミー」「4pter-p16.1 トリソミー」などの症例があります。
4qモノソミー	4qモノソミーとは4番染色体の長腕が欠損していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「4q31-qterモノソミー」「4q11-q21モノソミー」「4q12or13-q21or22モノソミー」「4q21-q25or26モノソミー」「4q23-q27モノソミー」「4q24-q32 モノソミー」「4q27-q31.3モノソミー」「4q32or33-qterモノソミー」「4q12-q13 と 4q12-q13 モノソミー」「4q21 欠失症候群」などの症例があります。
4qトリソミー	4qトリソミーとは4番染色体の長腕本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「4q2-3 トリソミー」「4q12-q14 トリソミー」「4q21-qter トリソミー」「4q22-q34 トリソミー」「4q25-q31 トリソミー」などの症例があります。
5pトリソミー	5pトリソミーとは5番染色体短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「5pter- p12 or p11 トリソミー」「5pter-p14 or p13 トリソミー」などが有ります。
猫鳴き症候群	猫鳴き症候群（Cri-du-chat Syndrome）とは、5番染色体短腕の一部が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。「5pモノソミー」「5p-症候群」とも呼ばれています。症状や特徴には、症状の名称にもなった乳幼児時の猫のような高い鳴き声、小頭、筋緊張の低下、中度から軽度の知的障害、特徴的な顔つきなどが有ります。また、循環器、泌尿器、筋肉や骨格、眼、耳などに様々な合併症が見られます。
5qモノソミー	5qモノソミーとは、5番染色体の長腕の一部が欠損することで発生する症状です。「5q-症候群」とも呼ばれます。 5qモノソミーの主な症状には「骨髄異形成症候群」があり、この病気は骨髄機能の異常により様々な造血障害を起こす症候群です。 5qモノソミーには「5q15-q31 モノソミー」「5q14-q22 モノソミー」「5q13-q22 モノソミー」などの症例も有ります。
5qトリソミー	5pトリソミーとは5番染色体長い腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「5q3トリソミー」「5q11-q22 トリソミー」「5q13-q31 トリソミー」「5q31-qter トリソミー」
コルネリア・デ・ランゲ症候群	コルネリア・デ・ランゲ症候群（Cornelia de Lange syndrome）とは、 5番染色体に存在するNIPBL遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。場合によってはX染色体上SMC1遺伝子の影響でも発生することが有ります。症状や特徴には、成長障害、低身長・低体重、独特の顔つき、両側性感音難聴、貧血、先天性の各種心疾患、呼吸器感染、停留精巣、軽度から中度の知的障害などが見られます。
ソトス症候群	ソトス症候群（Sotos syndrome）とは、5番染色体の長腕35領域に位置する NSD1遺伝子が欠損している場合、または変異していることにより発生する先天性の染色体異常です。「脳性巨人症」「5q35 欠失症候群」とも呼ばれています。症状には大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、癲癇などの痙攣、各種心疾患、側湾、偏平足、尿路の異常などが見られます。
6pモノソミー	6pモノソミーとは6番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。「6p 欠失症候群」「6pter-p24欠失症候群」などの症例が有ります。
6pトリソミー	6pトリソミーとは6番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「6p2 トリソミー」などがあります。
6qモノソミー	6qモノソミーとは6番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「6q 遠位モノソミー」「6q 近位モノソミー」「6q15-q21 モノソミー」「6q16-q22 モノソミー」「6q25-qter モノソミー」「6q26-qter モノソミー」「6q11-q14 欠失症候群」などがあります。
6qトリソミー	6qトリソミーとは6番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「6q2 トリソミー」「6q21-qter トリソミー」「6q23-qter トリソミー」「6q26-qter トリソミー」などがあります。
7pモノソミー	7pモノソミーとは7番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「7p2 モノソミー」「7pter-p22 または p21 モノソミー」「7p22-p15 モノソミー」「7p21-p15 モノソミー」などが有ります。
7pトリソミー	7pトリソミーとは7番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「7p13トリソミー」「7p11トリソミー」「7p21 または p15-p13 モノソミー」「7p2 トリソミー」「7p21-p15 トリソミー」などが有ります。
7qモノソミー	7qモノソミーとは7番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「7q2 モノソミー」「7q11-q21 モノソミー」「7q3 モノソミー」「7q21-q22 モノソミー」「7q34 or q35-qter モノソミー」などが有ります。
7qトリソミー	7qトリソミーとは7番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「7q2 または 7q3 トリソミー」「7q11-q22 トリソミー」「7q22-q31 トリソミー」「7q34-qter トリソミー」などが有ります。
ウィリアムズ症候群	ウィリアムズ症候群（Williams syndrome）とは、 7番染色体長腕の7q11.23領域の欠損により発生する先天性の染色体異常です。「ウィリアムス-ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome）」と呼ばれる事も有ります。症状や特徴には、妖精様顔貌と呼ばれるエルフの様な独特な顔つき、先天性心疾患、高血圧、泌尿器疾患、動脈狭窄症、高カルシウム血症、社交的な性格、軽度から中度の知的障害、などがみられます。
ウィリアムズ領域重複症候群	ウィリアムズ領域重複症候群（Williams-Beuren region duplication syndrome）とは、ウィリアムズ症候群の原因となる7番染色体長腕の7q11.23領域が重複していることで発生する染色体異常です。「WBS 重複症候群」「7q11.23 重複症候群」「7q11.23 3倍症候群」などとも呼ばれています。特徴や症状には臓器の異常、言語の遅滞、軽度の知的障害、頭部や顔面部の異常などが見られます。
ウィーバー症候群	ウィーバー症候群（Weaver syndrome）とは、 7番染色体の36領域に位置するEnhancer of zeste homolog 2遺伝子（EZH2）の異常により発生する先天性の染色体異常です。症状や特徴には、出生前からの過成長、独特な顔つき、軽度から中度の知的障害、大きな頭、低い泣き声、臍帯ヘルニア、骨や関節の異常、多指症、各種心疾患、癲癇などの痙攣、小脳の萎縮、細かく荒い毛髪などが有ります。

8pモノソミー	8pモノソミーとは8番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「8p2モノソミー」「8p21-p11 モノソミー」などが有ります。
8pトリソミー	8pトリソミーとは8番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「8pter or p23-p12 or p11」「8pter-q12 トリソミー」「8pter-q22.1 トリソミー」「8p23.1-p11 トリソミーおよび 8pter-p23.1 モノソミー」「8p21 or p12-qter トリソミーモザイク」「8p21-qter トリソミーおよび 8pter-p21 モノソミーモザイク」「8p11-qter トリソミーモザイク」などが有ります。
8qモノソミー	8qモノソミーとは8番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「8q12.1-q21.2 欠失症候群」「8q13微小欠失」「8q13-q22 モノソミー」「8q21.3-qter モノソミー」などが有ります。
8qトリソミー	8qトリソミーとは8番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「8q2 トリソミー」「8q24.1-q24.3 モノソミー」「8q11-qter トリソミー」「8q13-q21 トリソミー」「8q23-qter トリソミー」「8q21-q22 トリソミー」などが有ります。
チャージ症候群	チャージ症候群とは、8番染色体8q12.1に位置するCHD7遺伝子（Chromodomain helicase DNA binding protein-7）の異常により発生する先天的な遺伝子疾患です。症状や特徴には、成長障害や精神発達の遅れ、先天性心疾患、顔面の神経麻痺、独特の顔つき、眼の異常、耳の奇形や聴力異常、性器低形成、心不全、呼吸障害、難聴などが見られます。
毛髪鼻指趾症候群 II 型	毛髪鼻指趾症候群 II 型（Trichorhinophalangeal syndrome, type II ）とは、 8番染色体長腕8q23.2-q24.1が欠失することで発生する遺伝子疾患です。「Langer-Giedion 症候群」「8q24.1 欠失症候群」とも呼ばれています。症状には軽度から中度の学習障害、低身長、特徴的な顔つき、小頭、外骨症(非腫瘍性の骨増殖)などが見られます。
Recombinant chromosome 8 syndrome	Recombinant chromosome 8 syndrome（Rec8 syndrome）とは、 8q22-qterの重複と8p23-pterの欠失により発生する染色体異常です。症状には中度から重度の発達遅滞、痙攣、筋緊張の低下、短頭で幅広い顔などが見られます。
9pモノソミー	9pモノソミーとは9番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「9p モノソミー症候群（Monosomy 9p syndrome）」「9p2 モノソミー」「9pter-p13 または p12 モノソミー」「9p32-p13.3 モノソミー」「9p21-p12 モノソミー」「9pter-p22 モノソミーおよび 9q32-qter トリソミー」
9pトリソミー	9pトリソミーとは9番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「9pter-p12 to q13トリソミー」「9pter-p22 または p21 トリソミー」「9pter-p13 トリソミー」「9pter-q33 トリソミーモザイク」「9p24-p21 or p13 トリソミー」
9pテトラソミー	9pテトラソミーとは9番染色体の短腕の本数が4本となる事で発生する先天性のの染色体異常です。症例には「9pテトラソミー (モザイク)」「9pter-q22 テトラソミー」などが有ります。
9qモノソミー	9qモノソミーとは9番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「9q34欠失症候群（Kleefstra 症候群、9q サブテロメア欠失症候群）」「9q11-q21 または q22 モノソミー」「9q22-q32 モノソミー」「9q32-q34 モノソミー」「9q22.3 微小欠失」などが有ります。
9qトリソミー	9qトリソミーとは9番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「9q3 トリソミー」「9q22-qter トリソミー」「9pter-q21 または q22 トリソミー」「9p11-q32 または q33 トリソミー」「9pter-q31 または q32トリソミー」「9pter-q21 or q22 トリソミー」などが有ります。
10pモノソミー	10pモノソミーとは10番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「10pter-10p14または10p13」「10pter または p15-p11 モノソミー」などが有ります。
10pトリソミー	10pトリソミーとは10番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「10pter-p11 to q11」「10pter-p14 または p13 トリソミー」「10p13-q11 トリソミー」などが有ります。
10qモノソミー	10qモノソミーとは10番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「10q26欠失症候群」「10q11-q21 モノソミー」「10q26-qter モノソミー」「10q23 欠失症候群」などが有ります。
10qトリソミー	10qトリソミーとは10番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「10q2トリソミー」「10pter 10p11 10q11」「10q11-q21 トリソミー」「10q22 or q23-qter トリソミー」「10q25-qter トリソミー」などが有ります。
10q24重複症候群	10q24重複症候群（Chromosome 10q24 duplication syndrome）とは、10番染色体長腕に位置する10q24部分が重複することで発生する染色体異常です。手足の合指症、指の欠損、骨の不形成、裂手裂足などの特徴が見られます。
アペール症候群	アペール症候群（Apert syndrome）とは、10番染色体に位置するFGFR2遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。アペール症候群の大きな特徴には狭頭症（頭蓋骨縫合早期癒合症）が有ります。狭頭症とは通常の成長よりも早く頭部の骨同士が融合してしまうため、脳の正常は発達が妨げられてしまう病気です。症状には脳の発達障害、眼球の突出、口蓋裂、歯の異常、気道狭窄、合指症・合趾症、水頭症などが見られます。
コケイン症候群	コケイン症候群（Cockayne Syndrome）とは、10番染色体に存在するERCC8遺伝子や ERCC6遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。「ウェーバー・コケイン症候群」「ニール・ディングウォール症候群」とも呼ばれています。コケイン症候群は数種類の分類がありますが、大きな特徴としてDNAの修復機能が正常に機能しないため、紫外線などで皮膚が傷つくと修復が遅れたり修復が出来なくなってしまいます。種類によっては神経の異常や、皮膚の異常、内臓の異常、白内障、関節の萎縮、脊柱の変形や奇形などが見られます。

11pモノソミー	11pモノソミーとは11番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「11p13 欠失症候群（WAGR 症候群）」「11p 近位欠失症候群（Potocki-Shaffer 症候群）」「11p15-p14 欠失症候群」「11p12-p11 モノソミー」などが有ります。
11pトリソミー	11pトリソミーとは11番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「p14-p12 or p11トリソミー」「11pter-p14 トリソミー」「11pter-p14 トリソミー 11p12-q11 トリソミー」などが有ります。
11qモノソミー	11qモノソミーとは11番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「11q 欠失症候群（ヤコブセン症候群、Jacobsen syndrome）」「11q13 微細欠失」「11q23 欠失症候群」などが有ります。
11qトリソミー	11qトリソミーとは11番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「11q2トリソミー」「11q14-q22 モノソミー」などが有ります。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群	ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（Beckwith-Wiedemann syndrome）とは、 11番染色体短腕15.5領域の欠損や異常により発生する先天性の染色体異常です。ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は臍帯ヘルニア、口腔内に収まりきれないほどの巨舌、巨体の3つを主が主な特徴となります。臍帯ヘルニアは肝臓・腎臓・脾臓・膵臓など臓器の肥大が起こるために腹腔内に臓器がおさまり切れず発生します。
コステロ症候群	コステロ症候群（Costello syndrome）とは、11番染色体に位置している HRAS遺伝子の異常により発生する先天性の遺伝子疾患です。症状や特徴には。成長や発達の遅れ、知的発達の遅れ、特徴的な顔つき、緩い皮膚、肥大型心筋症などがあり、膀胱がん・横紋筋肉腫・神経芽細胞腫などの癌を合併することも有ります。
12pモノソミー	12pモノソミーとは12番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「12pter-p12.2モノソミー」「12p13-p12モノソミー」「12p12-p11モノソミー」などが有ります。
12pトリソミー	12pトリソミーとは12番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「11pter-p11 to q11トリソミー」などが有ります。
12pテトラソミー	12pテトラソミーとは12番染色体の短腕の本数が4本となることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「テトラソミー12p モザイク」「Pallister–Killian syndrome」「Pallister-Killian mosaic syndrome」「Teschler-Nicola-Syndrom」などが有ります。
12pヘキサソミー	12pヘキサソミーとは12番染色体の短腕の本数が6本となることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「ヘキサソミー12p モザイク」などが有ります。
12qトリソミー	12qトリソミーとは12番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「12q24-qterトリソミー」などが有ります。
歌舞伎症候群	歌舞伎症候群（Kabuki syndrome）とは、 12番染色体上にあるMLL2遺伝子が原因と考えられている先天性の遺伝子疾患です。新川詔夫と黒木良和により発見されたことから「新川-黒木症候群」とも呼ばれます。症状や特徴には、歌舞伎役者の隈取ににた眼の切れ目、弓状の眉毛、先端がつぶれた鼻、骨格系の異常、軽度から中度の精神発達遅滞、各種心疾患、尿路の異常、低身長などの成長障害などが有ります。
13pモノソミー	13pモノソミーとは13番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「13pter-q11 または q12 モノソミー」などが有ります。
13pトリソミー	13pトリソミーとは13番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「13pter - q12 トリソミー」などが有ります。
13qモノソミー	13qモノソミーとは13番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「13q22 or q31-qterモノソミー」「13q32 or q33-qterモノソミー」「13q14モノソミー」「13q14 or q21-qter モノソミー」「13q22 - q32 モノソミー」「13q31-q32 モノソミー」などが有ります。
13qトリソミー	13qトリソミーとは13番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「13pter-q14 or q21トリソミー」「13q12 - q22 トリソミー」「13q13 - q14 トリソミー」「13q14 - q32 トリソミー」「13q21 - q22 トリソミー」「13q31- qter トリソミー」「13q32- qter トリソミー」「13q34- qter モノソミー」などが有ります。
パトウ症候群	パトウ症候群（PATAU Symdrome）とは、13番染色体が3本存在する（トリミソー）事で発生する先天性の遺伝子疾患です。「13トリミソー症候群」「Dトリミソー」とも呼ばれています。症状や特徴には、口唇裂・口蓋裂、頭部の部分欠損、通常よりも多い本数の指、揺りかご状の踵、脳の奇形、癲癇などの痙攣発作などが有ります。パトウ症候群は重度の奇形や障害を持って生まれるため、約80%が生後1ヶ月以内に死亡し、1年以上生存できるのは10%程度とされています。
14pトリソミー	14pトリソミーとは14番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「14pter- q11 トリソミー」「14pter- q23 トリソミー」などが有ります。
14qモノソミー	14qモノソミーとは14番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「14q24.3-q32.1モノソミー」「14q11- q12 モノソミー」「14q11-q22 欠失症候群」などが有ります。
14qトリソミー	14qトリソミーとは14番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「14q1トリソミー」「14q22 or q23- qter トリソミー」「14q31.1- qter トリソミー」「14q32- qter トリソミー」などが有ります。
15pモノソミー	15pモノソミーとは15番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「15pter- q13 または q15 モノソミー」「15pter- q21 モノソミー」などが有ります。
15pトリソミー	15pトリソミーとは15番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「15pter- q13 トリソミーおよび 21pter- q22.1 モノソミー」「15pter- q14 トリソミー」「15pter- q22 トリソミー」などが有ります。
15pテトラソミー	15pトリソミーとは15番染色体の短腕の本数が4本となる事で発生する先天性の染色体異常です。症例には「15pter- q11 to q13 テトラソミー」などが有ります。
15qモノソミー	15qモノソミーとは15番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「15q12- q14 モノソミーモザイク」「15q13- q22 モノソミー」「15q25 pr q26- qter モノソミー」「15q13.3 欠失症候群」「15q26-qter 欠失症候群」「15q24 欠失症候群」「15q25 欠失症候群」「15q11.2 欠失症候群」などが有ります。
15qトリソミー	15qトリソミーとは15番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「15q2 トリソミー」「15q1 トリソミー」「15q23 or q24- qter トリソミー」「15q25- qter トリソミー」「15q11-q13 重複症候群」などが有ります。
15qテトラソミー	15qトリソミーとは15番染色体の長腕の本数が4本となる事で発生する先天性の染色体異常です。症例には「15q1 テトラソミー」「15q26 テトラソミー（Levy-Shanske 症候群）」などが有ります。
プラダー・ウィリー症候群	プラダー・ウィリー症候群（Prader-Willi syndrome）とは、 15番染色体のq11とq13の位置する遺伝子が欠損していることで発生する先天性の染色体異常です。「筋力の低下」「性腺発達不全」「知的障害」「肥満」の4つを大きな特徴としています。また、低身長、手足が小さい、性格的に乱暴・頑固・落ち込みやすいなどの面も見られます。
アンジェルマン症候群	アンジェルマン症候群（Angelman syndrome）とは、 15番染色体q11-q13に位置している刷り込み遺伝子UBE3Aの異常により発生する先天性の染色体異常です。主な特徴や症状には、重度の精神発達遅滞と知的障害、癲癇などの痙攣や発作、特徴的な顔つき、笑いなどの異常行動、睡眠障害、色素異常などが見られます。

16pモノソミー	16pモノソミーとは16番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「16p11.2 欠失症候群」「16p12.1 欠失症候群」「16p12.2-p11.2 欠失症候群」などが有ります。
16pトリソミー	16pトリソミーとは16番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「16pter-p12 to q11トリソミー」「16p13.3 重複症候群」「16p11.2 重複症候群」などが有ります。
16qモノソミー	16qモノソミーとは16番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「16q22 欠失症候群」「16q22- qter モノソミー」などが有ります。
16qトリソミー	16qトリソミーとは16番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「16p11 to q13-qterトリソミー」「16q21 または q22- qter トリソミー」「16q22.2- qter トリソミーおよび 21pter- q22.2 トリソミー」などが有ります。
ルビンシュタイン・テイビー症候群	ルビンシュタイン・テイビー症候群（Rubinstein-Taybi syndrome）とは、 16番染色体短腕の13.3に位置するCREB -binding protein遺伝子（CREBBP遺伝子またはCBP遺伝子)の異常または欠損することで発生する先天性の遺伝子疾患です。「ルビンスタイン・テイビー症候群」「ルビンスタイン・タイビー症候群」などと表記される事も有ります。特徴や症状には、小頭で太い眉毛の特徴的な顔つき、低身長、指先の異常や奇形、停留睾丸、軽度から中度の知的障害、尿路の奇形、各種心疾患、癲癇などの発作、脳梁欠損などが見られます。
17pモノソミー	17pモノソミーとは17番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「17p11.1 欠失症候群」「17pter- p11 モノソミー」 17p13.1 欠失症候群などが有ります。
17pトリソミー	17pトリソミーとは17番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「17pter-p13 トリソミー」「17pter- p11 to q11 トリソミー」「17pter- q21 トリソミー」「17p11.2 重複症候群」「17p13.3 重複症候群」などが有ります。
17qモノソミー	17qモノソミーとは17番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「17q21-q24欠失症候群」「17q21.31 微細欠失症候群（Koolen- de Vries 症候群）」「17q23.1-q23.2 欠失症候群」「17q11.2 欠失症候群」「17q12 欠失症候群」「17q24 欠失症候群」などが有ります。
17qトリソミー	17qトリソミーとは17番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「17q2トリソミー」「17cen- qter トリソミーおよび 17pter- cen モノソミー」「17q21- qter トリソミー」「17q21.31 重複症候群」「17q23.1-q23.2 重複症候群」「17q12 重複症候群」などが有ります。
スミス・マギニス症候群	スミス・マギニス症候群（Smith-Magenis syndrome）とは、 17番染色体短腕の11.2に位置するRAI1遺伝子の欠損や異常により発生する先天性の遺伝子疾患です。特長や症状には、乳児期の筋肉の緊張低下、独特の顔つき、斜視、幅広く短い指、発達の遅れ、睡眠障害、中度から重度の知的障害、多動・衝動的な正確、自傷や他害行為など見られます。
ミラー・ディッカー症候群	ミラー・ディッカー症候群（Miller-Dieker Syndrome）とは、 17番染色体の短腕欠失によりLIS1遺伝子やDCX遺伝子が存在しない場合や異常を来たす事で発生する先天性の染色体異常です。主な特徴には、「滑脳症」と呼ばれる脳の成長が止まってしまうために、脳の表面部の脳回（脳のしわの部分）がなく平らでつるつるの症状が見られます。脳の成長が止まってしまうことで外見が小頭となったり、重度の知的障害や身体障害を抱えてしまいます。
18pモノソミー	18pモノソミーとは18番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「18p欠失症候群」「18p モノソミーモザイク」「18p モノソミーと18q トリソミーのモザイク」「18p モノソミーとXXYモザイク」「18p モノソミーとXXY」などが有ります。
18pトリソミー	18pトリソミーとは18番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「18pter-p11 or q11トリソミー」「18pter-p11トリソミーおよび18q12-qterトリソミー」「18pter- q21 トリソミー」「18q11- qter トリソミー」などが有ります。
18pテトラソミー	18pテトラソミーとは18番染色体の短腕の本数が4本となる事で発生する先天性の染色体異常です。特長には低体重出生、精神遅滞、痙攣、破壊性行動、行動の異常、縦長の小頭などが見られます。
18qモノソミー	18qモノソミーとは18番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「18q 欠失症候群(18q2 モノソミー)」「18q11- q21 モノソミー」「18q21.1- q21.3 モノソミー」「18q21.3- q23 モノソミー」「18q21- qter モノソミーモザイク」などが有ります。
18qトリソミー	18qトリソミーとは18番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「18q2トリソミー」「18q11- q21 トリソミー」「18q11- qter トリソミー」「18q11- qter トリソミー」「18q12- qter トリソミー」などが有ります。
エドワーズ症候群	エドワーズ症候群（Edwards syndrome）とは、 18番染色体が3本存在する（トリミソー）事で発生する先天性の遺伝子疾患です。「18トリミソー症候群」「Eトリミソー」と呼ばれる事も有ります。特徴や症状には、低体重、指先の異常や奇形、独特の顔つき、各種心疾患、内反足などが見られます。エドワーズ症候群は重度の奇形や障害を持って生まれるため、妊娠中に大多数が死亡し、出産しても約半数が2ヶ月以内に亡くなります。１年間生存できる率は約10％で、男児の方が淘汰されやすく4対1で女性の患者の方が多くなっています。
19pトリソミー	19pトリソミーとは19番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「19pter- p13.3 トリソミーおよび 13q32- qter モノソミー」「19p13.13 欠失症候群」などが有ります。
19qモノソミー	19qモノソミーとは19番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「19q13.11 欠失症候群」などが有ります。
19qトリソミー	19qトリソミーとは19番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「19q13.3- qter トリソミー」などが有ります。
20pモノソミー	20pモノソミーとは20番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「20pter- p11 モノソミー」「22pter- q11 モノソミーおよび 20pter- q11 トリソミー」などが有ります。
20pトリソミー	20pトリソミーとは20番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「20pter-p11 or q11トリソミー」「20p トリソミーおよび 7q32 トリソミー」「20p トリソミーおよび 18p トリソミー」などが有ります。
20qモノソミー	20qモノソミーとは20番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「20q13- qter モノソミー」などが有ります。
20qトリソミー	20qトリソミーとは20番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「20q11-qterトリソミー」などが有ります。
21pモノソミー	21pモノソミーとは21番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「21pter-q21 モノソミー」「21pter- q21 または q22 モノソミー」「21pter-q11モノソミー」などが有ります。
21pトリソミー	21pトリソミーとは21番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「21pter- q21 または q22.1 トリソミー」「21pter- q22 トリソミーおよび 22pter- q11 モノソミー」「21pter または p1- q22.2 または q22.3 トリソミー」などが有ります。
21qモノソミー	21qモノソミーとは21番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「21q22- qter モノソミー」「21q21-q22 モノソミー」などが有ります。
21qトリソミー	21qトリソミーとは21番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「21q21- qterトリソミー」「21q21 または q22.1- qter トリソミー」「21q22.3- qter トリソミー」などが有ります。
21qテトラソミー	21qテトラソミーとは21番染色体の長腕の本数が4本となる事で発生する先天性の染色体異常です。特徴はダウン症候群に似たものとなります。
ダウン症候群	ダウン症候群（Down syndrome）とは、21番染色体が通常よりも1本多い 3本存在する（トリミソー）事で発生する先天性の遺伝子疾患です。「21トリソミー」と呼ばれる事も有ります。ダウン症は遺伝子疾患および染色体異常の中でも最も発生頻度と生存率が高く、日本では約5万人の患者が居るとされています。主な特徴や症状には、軽度から中度の知的障害、各種先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さと発達の遅れ、難聴、眼の異常、白血病、鎖肛などが見られます。また、顔の中心の発達が遅く、細く釣りあがった目や、目や鼻などの顔のパーツが中心部に位置する独特な顔つきも大きな特徴です。
22pトリソミー	22pトリソミーとは22番染色体の短腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「22pter- q11 トリソミー」「22pter- q12 to q13.1 トリソミー」などが有ります。
22qモノソミー	22qモノソミーとは22番染色体の長腕が欠損することで発生する先天性の染色体異常です。症例には「22q11.2 欠失症候群」「22q13.3 欠失症候群（Phelan-McDermid 症候群）」などが有ります。
22qトリソミー	22qトリソミーとは22番染色体の長腕の本数が多かったり、重複していることで発生する先天性の染色体異常です。症例には「22q11.2 微細重複症候群」「22q11/q12-qter トリソミー」「22q13-qterトリソミー」「22q13.2-qter トリソミー」「22q13 重複症候群」などが有ります。
22q11.2欠失症候群	22q11.2欠失症候群とは22番染色体長腕q11.2領域の欠損により発生する、先天性の染色体異常です。以前は「キャッチ=22症候群」とも呼ばれていました。主な特徴には「心血管異常 (Cardiac defects)」「特有の顔貌 (Abnormal facies)」「胸腺低形成(Thymic hypoplasia)」「口蓋裂 (Cleft palate)」「低カルシウム血症 (Hypocalcemia)」があり、それぞれの症状の頭文字から CATCH症候群と呼ばれていました。
ネコ目症候群	ネコ目症候群（Cat eye syndrome）とは、22番染色体の部分テトラソミー（染色体が4本）なる事で発生する症状です。症状には猫の目のように見える眼の虹彩欠損、両眼隔離、軽度の精神遅滞、鎖肛、耳の奇形などが有ります。
エマヌエル症候群	エマヌエル症候群(Emanuel Syndrome)とは、 22番染色体が過剰となる事で発生する染色体異常です。特長には重度の知能障害、発育不全、特徴的な顔つき、先天性の心奇形、男性器の異常、腎異常などが見られます。
CFC症候群	CFC症候群（Cardio-facio-cutaneuos syndrome）とは細胞内の Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常により発生する先天的な遺伝子疾患です。 CFC症候群の原因は12番染色体に位置するKRAS遺伝子、 7番染色体7q34に存在するBRAF遺伝子、 15番染色体15q22.31に存在するMAP2K1遺伝子、 19番染色体19p13.3に存在するMAP2K2遺伝子のいずれかの異常によるものとされています。主な特徴や症状には、成長障害、発達障害、独特の顔つき、湿疹・角化異常・魚麟癬などの皮膚疾患、先天的な様々心疾患、肥大型心筋症、白血病などが有ります。
マルファン症候群	マルファン症候群（Marfan syndrome）とは、常染色体優性遺伝の細胞間接着因子の先天性異常による病気です。主に、骨格・大動脈・皮膚・肺・角膜・眼など全身の結合組織が脆弱とない、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、骨格異常、水晶体の異常、自然気胸などを引き起こします。マルファン症候群には1型と2型があり、1型は15番染色体長腕（15q21）に存在するフィブリリン1遺伝子の異常によるもの。2型は3番染色体に存在するTGFBR2遺伝子の異常が原因となっています。
性染色体異常による病気
ターナー症候群	ターナー症候群（Turner syndrome）とは、通常の「XX」である女性の性染色体に対し、X染色体が1本しかない事で発生する性染色体異常です。「XO女性」と呼ばれることも有ります。症例には「45,X」「45,X/46,XXモザイク」「45,X/47,XXXモザイク」「45,X/46,XX/47,XXXモザイク」「45,X/46,Xi(Xq),XXモザイク」「45,X/46,Xr(X),XXモザイク」「45,X/46,Xt(X/X)モザイク」「45,X/46,XXq-モザイク」などが有ります。ターナー症候群は大多数が妊娠時に自然流産となり、発生確率は2000から3000人に一人とされています。特長には、先天性の心疾患、低身長、無月経、第二次性徴の欠如などが見られます。
クラインフェルター症候群	クラインフェルター症候群（Klinefelter syndrome）とは、通常「XY」で有る男性の性染色体にX染色体が1つ以上多いことが原因で発生する性染色体異常です。クラインフェルター症候群の症例には「47,XXY」「48,XXXY」「49,XXXXY」「46,XY/47,XXYモザイク」などが有ります。発生確率は1000人から2000人に一人程度で、特長には胴体に比べ長い手足、場合により軽度の知的障害や自閉傾向、少ない体毛、男性ホルモン不足などが見られます。
スーパー女性	スーパー女性とは通常の女性の性染色体が「XX」で有るのに対し、X染色体が過剰である状態を指します。症例には「XXX」「XXXX」「XXXXX」などが有ります。
スーパー男性	スーパー男性とは通常の男性の性染色体が「XY」で有るのに対し、Y染色体が過剰である状態を指します。症例には「XYY」「XYYY」「XYYYY」などが有ります。
XYY症候群	性染色体がXYY（47,XYY）となった状態です。特長には軽度の精神遅滞、手足が長く高身長、癲癇、攻撃的な性格などが見られます。
XYYY	性染色体がXYYY（48,XYYY）となった状態です。特長には軽度の精神遅滞、攻撃的・衝動的な性格、情緒障害、性器の低形成などが見られます。
XYYYY	性染色体がXYYYY（49,XYYYY）となった状態です。特長には軽度の精神遅滞などが見られます。
XXYY症候群	XXYY症候群とは性染色体がXXYY（48,XXYY）となる状態です。発生率は10万人に数名程度で、若干の高身長、攻撃的な性格、女性のような乳房、生殖器の未発達などが見られます。「クラインフェルター症候群」や「スーパー男性」の一種とされることも有ります。
XXXYY	性染色体がXXXXYY（49,XXXYY）となった状態です。ごくわずかな症例があり、特長には中度の精神遅滞、女性のような乳房、外性器の低形成などの特徴があります。
XXYYY	性染色体がXXYYY（49,XXYYY）となった状態で、症例では46,XX/47,XXY/49,XXYYYのモザイクとなっていました。
XXXXY	性染色体がXXXXY（49,XXXXY）となった状態です。特長には、低体重出産、未発達な性器、重度から中度の精神遺体、臆病や恥ずかしがりやの性格、前方に突き出した下あごなどが見られます。
トリプルX	トリプルXとはX染色体の数が3本（XXX）となる状態です。「トリプルX症候群」「トリプル女性」などとも呼ばれています発生率は2000～3000人に一人程度とされ、若干の低体重出産、軽度の知能や言語の遅れが見られることが有ります。
Xテトラソミー	XテトラソミーとはX染色体が4本（XXXX）となる状態です。症状や特徴には、重度から軽度の知的障害、言語障害、情緒の不安定、攻撃性や衝動性、小頭、股関節の形成異常、外性器や内性器の未発達、二次性徴不完全などが見られます。
Xペンタソミー	XペンタソミーとはX染色体が5本（XXXX）となる状態です。症状や特徴には、重度から中度の知的障害、低体重出産、成長障害、性器の未発達や奇形、小頭、指の変形などが見られます。
脆弱X症候群（フラジャイルエックス症候群）	脆弱X症候群（fragile X syndrom）とは、性染色体であるX染色体に存在するFMR1遺伝子またはFMR2遺伝子が原因とされている、先天性の染色体異常です。脆弱X症候群の特徴や症状には、知的障害、情緒の不安定、注意欠陥、多動、自閉傾向、癲癇発作、肥大した性器、長めの顔などがあります。また、女性よりも男性の方が重度の症状が見られます、
レット症候群	レット症候群（Rett Syndrome）とは、 X染色体に存在しているMECP2遺伝子・CDKL5遺伝子・FOXG1遺伝子の異常により発生する先天性の染色体異常です。レット症候群の患者は性染色体の関係から女性のみで、症状には筋の緊張の異常、筋肉が不随意に動くジストニア、運動機能の遅れ、手と叩いたり揉み手をするような仕草も見られます。なお、男性もレット症候群を発生しますが、クラインフェルター症候群の症状も併せ持っているため、理学上クラインフェルター症候群に分類されます。レット症候群は進行性の病気のため、成長につれて身体の動きがぎこちなくなり、精神の発達や知能も徐々に遅れが見られていきます。
アイカルディ症候群	アイカルディ症候群（Aicardi’s syndrome）とは性染色体であるX染色体の異常により発生する先天性の染色体異常です。アイカルディ症候群は男児だと重症となり出産時または出産直後に大多数が亡くなるため、患者の殆どが女性となっています。症状や特徴には眼の網膜の異常、点頭てんかん（ウエスト症候群）、脳梁欠損、骨格異常、筋力の低下、知的障害などがあります。
コフィン・ローリー症候群	コフィン・ローリー症候群（Coffin-Lowry syndrome）とは、 X染色体に存在するRPS6KA3遺伝子が原因で発生する先天性の染色体異常です。症状には、中度から重度の知的障害、小頭症、先が細い指、特徴的な顔、各種心疾患、側湾、音や感覚の刺激による脱力発作などが有ります。